1. Sí. En ambas divisiones se produce un apareamiento, primero de cromosomas enteros y luego de cromátidas, en el que se puede producir la no disyunción.
2. Puesto que los genes dirigen todo lo que ocurre en el desarrollo del organismo, al haber una copia extra de un cromosoma, se produce un desequilibrio genético que ocasiona modificaciones en el desarrollo y funcionamiento del organismo antes y después del nacimiento. Esto causa anomalías a nivel físico e intelectual en distinto grado, ya que la expresión génica varía en cada individuo y las alteraciones pueden tener grados muy distintos.
3. Se puede detectar durante el embarazo mediante una prueba de detección prenatal, que únicamente indica la probabilidad de que ocurra, y en la que se hacen encuestas, ecografías y análisis de sangre. La prueba de diagnóstico prenatal sí determina con exactitud la presencia del síndrome porque se realiza a partir de una muestra de ADN del feto, pero esta prueba no siempre se realiza, al conllevar un riesgo leve para el feto.